Una mutación genética es la causa subyacente de la psoriasis, una enfermedad autoinmune, informan los investigadores
Dos copias del gen defectuoso ponen a los pacientes en alto riesgo de artritis psoriásica
Investigadores australianos esperan que sus hallazgos conduzcan a una cura para ambas enfermedades
LUNES, 25 de marzo de 2024 (HealthDay News) -- Investigadores australianos afirman que han identificado una mutación genética que provoca la psoriasis, una enfermedad de la piel.
La psoriasis, una afección inflamatoria crónica, causa manchas rojas, escamosas y con picazón en la piel. Algunos pacientes también desarrollan artritis psoriásica, una afección caracterizada por dolor, hinchazón y rigidez en las articulaciones.
Pero los investigadores de la Universidad Nacional de Australia (ANU, por sus siglas en inglés) que han identificado la mutación genética esperan que sus hallazgos señalen el camino hacia una cura. A corto plazo, esperan que el descubrimiento conduzca a un mejor diagnóstico y tratamiento de ambas enfermedades, que dicen que pueden estigmatizar a los pacientes.
"Muchas personas son acusadas de tener una higiene deficiente debido a las placas o incluso a lesiones cutáneas menores a medida que erupcionan", dijo Rebecca Davey, directora ejecutiva de Arthritis ACT y una de los al menos 500,000 australianos con psoriasis. "No es culpa del individuo que su piel esté en las condiciones en las que está; La psoriasis es una afección dolorosa y debilitante".
Pero ahora podría haber esperanza.
Los investigadores utilizaron un modelo de ratón para identificar una mutación en un gen conocido como IKBKB que hace que un grupo de células inmunitarias llamadas células T reguladoras fallen en el marcador. Los pacientes con dos copias de este gen tienen un mayor riesgo de artritis psoriásica, informan en la edición del 25 de marzo de la revista Nature Communications.
"Estas células normalmente se consideran guardianes del sistema inmunitario", dijo Chelisa Cardinez, becaria postdoctoral de la ANU en Canberra. "Sin embargo, encontramos que esta mutación altera la función de estas células, lo que hace que contribuyan a la inflamación y promuevan la aparición de la enfermedad".
Tres de cada 10 australianos con psoriasis desarrollan artritis psoriásica.
"Los estudios han mostrado que los retrasos en el diagnóstico de la artritis psoriásica se vinculan con unos peores resultados para los pacientes", señaló Cardinez en un comunicado de prensa de la universidad.
"Al desarrollar una mejor comprensión del gen IKBKB y el papel que desempeña en la promoción de la aparición de estas enfermedades, podría acercarnos un paso más a encontrar algún día una cura", añadió.
Si bien aún no existe una cura para la psoriasis, los tratamientos pueden ayudar a los pacientes a controlar la afección.
Davey, quien también sufre de artritis psoriásica, describió sus condiciones como algo que le cambió la vida. Cuando se levanta por la mañana, dice que la rigidez y el dolor que siente pueden ser extremos.
"La gente no comprende los efectos debilitantes que estas afecciones pueden tener en el individuo y, de hecho, en toda la familia cuando alguien sufre un dolor constante, duerme mal por el dolor y se siente fatigado constantemente", comentó en un comunicado de prensa de la ANU.
Aunque los medicamentos han reducido los brotes cutáneos más grandes, Davey dijo que tiene que considerar todo lo que se pone en la piel e incluso qué telas puede usar.
"Como ex enfermera, incluso el lavado constante de manos que se requería para el trabajo hacía que mi piel se inflamara", dijo. "Es una de las razones por las que ya no trabajo en el sistema hospitalario".
Davey dijo que es importante crear conciencia sobre las "discapacidades invisibles", como las creadas por estas afecciones.
"Una persona puede verse bien desde afuera", dijo, "pero en realidad está luchando a diario".
Más información
Hay más información sobre la psoriasis en el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel.
FUENTE: Universidad Nacional de Australia, comunicado de prensa, 24 de marzo de 2024
Es posible que se esté preparando un mejor diagnóstico y tratamiento para los pacientes con psoriasis y artritis psoriásica.