Cases of hypospadias are on the rise -- a birth defect where the opening of the urethra is on the underside of the penis instead of the tip
Scientists say there’s a link between tissue samples and epigenetic changes (changes to gene expression rather than alteration of the genetic code itself)
They believe causes might be environmentally driven, or from the 1960s drug DES, passed down to future generations
VIERNES, 20 de enero de 2023 (HealthDay News) -- Los médicos están observando un alarmante aumento en los casos de una malformación genital específica en los bebés de sexo masculino, y una nueva investigación sugiere que los factores ambientales podrían tener algo que ver.
La malformación se conoce como hipospadias, en que la apertura de la uretra no está en la punta del pene, sino en la parte inferior del órgano.
En el estudio, los investigadores identificaron un vínculo directo entre muestras de tejido de hipospadias y la presencia de alteraciones epigenéticas, es decir, cambios en los factores y procesos moleculares alrededor del ADN que determinan la conducta de los genes.
"En el pasado, los investigadores han realizado unos análisis extensivos, y no han encontrado ningún tipo de mutación genética en la secuenciación del ADN que se correlacionara con la presencia de la enfermedad, de forma que su origen siempre ha sido una gran pregunta", explicó el autor sénior del estudio, Michael Skinner, profesor de biología de la Universidad Estatal de Washington.
"Nuestro estudio muestra que la etiología de la enfermedad tienen un origen ambiental a través de la epigenética, en lugar de un resultado de cambios en la secuencia del ADN", señaló en un comunicado de prensa de la universidad. "Nos ofrece una imagen más clara de lo que está sucediendo".
La incidencia de esta malformación ha aumentado en un 11.5 por ciento en las últimas décadas.
Esta investigación podría conducir, en última instancia, a una detección más temprana y a una mejor gestión clínica de este defecto genital, plantearon los autores del estudio.
No se sabe con certeza qué sucederá ahora, pero los investigadores apuntan a un camino potencial. Quizá se trate de identificar un biomarcador epigenético específico que los médicos pudieran recolectar mediante un sencillo hisopado de la mejilla de los padres del bebé, para determinar las probabilidades de que un recién nacido desarrolle la enfermedad.
"No es tan inverosímil", aseguró Skinner. "Hemos identificado estos tipos de biomarcadores para otras enfermedades". Una detección temprana significa que se podría realizar una gestión clínica antes, lo que podría resultar en menos complicaciones para el bebé y más tranquilidad para los padres".
Los investigadores no saben cuáles factores ambientales específicos están llevando a la hipospadias. Apuntaron que es posible que se trate de un estrógeno sintético llamado dietilestilbestrol (DES), que se recetaba a las mujeres a finales de la década de los 1950 y principios de los 1960 para prevenir los abortos espontáneos y los nacimientos prematuros. Los bebés afectados transmitirían esta probabilidad a las generaciones futuras.
"En realidad nunca hubo evidencias de que ayudara con el embarazo, pero después de los hechos los médicos comenzaron a encontrar graves efectos en el desarrollo de los bebés debido al fármaco. La hipospadias fue uno de los problemas", comentó Skinner.
"Lamentablemente, como los cambios epigenéticos provocados por medicamentos como este y otros tóxicos ambientales son epigenéticamente hereditarios, con frecuencia se pasan de una generación a la siguiente tras contraerse", explicó. "Con el tiempo, los efectos nocivos pueden persistir y propagarse".
Los hallazgos se publicaron en una edición reciente de la revista Science Reports.
Más información
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. ofrecen más información sobre la hipospadias.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com
FUENTE: Washington State University, news release, Jan. 18, 2023
Cases of a genital defect in male babies are on the rise, and researchers report that environmental factors may be fueling the troubling trend.
