Miércoles, 18 de junio (HealthDayNews) -- Podría no conducir a una cura para la negación aguda de preguntar por direcciones o la urgencia crónica de asar a la parrilla, pero los científicos han decodificado el cromosoma que hace a los hombres masculinos.
Los investigadores han publicado una secuencia virtual completa del tan llamado cromosoma Y una región "específica masculina" en éste. El cromosoma Y contiene 78 genes para más de dos docenas de proteínas distintas fragmentadas a lo largo de un área de 23 millones de unidades de ADN que es exclusivamente masculino.
La mayoría de los genes en la región específica masculina se dedican en alguna forma a la producción de espermatozoides, indicó el autor de la investigación Richard Wilson, director del Centro de Secuencia del Genoma en la Escuela de Medicina de Washington University. Esto contrasta con el pensamiento de hace tres años, cuando los científicos especulaban que muchos de estos genes ayudaban a regular la producción de proteína. "Este realmente se ha tornado en un cromosoma muy especializado en humanos", indicó Wilson.
Saber las secuencia del ADN del cromosoma Y podía ayudar a los investigadores a conocer más acerca de la infertilidad masculina. Ya existe la tecnología para analizar un ADN masculino estéril para mutaciones en sus genes del cromosoma Y, sostuvo Wilson.
Esto podría también ayudar al proceso normal que tenga vínculos genéticos con el cromosoma Y, tales como la forma en que el cuerpo produce los huesos e incluso la respuesta inmunitaria a trasplantes de órganos. Un informe de la secuencia aparece en la edición del 19 de junio de Nature.
Los humanos tienen 22 pares de cromosomas la palabra griega para "cuerpo con color", una referencia a la forma en que aparece bajo un microscópio conocidos como autosomas. Estos portan la mayoría de los más o menos 30,000 genes. Cada uno de nosotros (con raras excepciones) tiene dos cromosomas sexuales, X y Y para niños; X para niñas.
Los científicos han secuenciado el X, o cromosoma femenino, pero todavía no han anunciado sus hallazgos. Un informe sobre esa secuencia ya debe estar listo para finales de año.
La verdadera naturaleza de Y ha sido difícil de evaluar, comentó Wilson, porque el cromosoma tiene tantos fragmentos de ADN repetido. "Ha sido un verdadero cuarto de espejos", explicó. Mucho de su material genético se considera "basura", sin propósito o genes funcionales.
Aunque los hombres y las mujeres puedan ser de diferentes planetas, sus cromosomas sexuales tienen similitudes notables. Entre 10 a 15 por ciento del material genético del cromosoma Y proviene del cromosoma X, según refleja el nuevo estudio. Estas regiones son 99 por ciento idénticas a su secuencia original. El significado de la similitud no está claro, manifestó Wilson.
Tanto el óvulo de la madre como el espermatozoide del padre contienen sólo una copia de cada cromosoma. De manera que el sexo de un óvulo fertilizado se determina esencialmente en si la unión tienen dos cromosomas X, o un X y un Y.
La genética de la "masculinidad" está controlada por un solo gen, llamado SRY, que reside en el cromosoma Y. Aunque no se conoce mucho acerca del SRY, Wilson señaló que es probablemente un mecanismo de cambio maestro que afecta una amplia gama de genes dispersados en los otros cromosomas. "Se activa o desactiva desde el primer día, y no se vuelve a activar", explicó.
Un artículo relacionado, también publicado en Nature, provee pistas para la biografía evolutiva del cromosoma Y.
Esta historia comienza con los autosomas. Contrario a los 22 autosomas, que se producen en pares en la división celular, X y Y sólo se tienen una a la otra para parearse. El pareo de los autosomas asegura que los genes normales están pasando por generaciones de células mientras descartan copias mutantes. Aún así la ausencia de un segundo cromosoma significa que los errores en Y están destinados a repetirse.
Como resultado, los científicos han catalogado desde hace mucho tiempo el cromosoma Y simplemente como una versión descompuesta del X, expresó Steven Rozen, investigadores en el Instituto Whitehead del Instituto de Tecnología de Massachusetts. "Una vez tienes un gen mutado en el cromosoma Y, esa línea tiene que morir o está pegada a éste para siempre", dijo Rozen, autor principal del segundo artículo.
El nuevo trabajo no cambia exactamente la imagen de Y como deterioro perpetuo, sostuvo Rozen, pero le otorga otro matiz.
Su grupo analizó ocho grandes palíndromos de ADN -- una especie de radar en el material genético en la región masculina específica de Y. Estas áreas permiten a la molécula doblarse nuevamente como una horquilla y podría explicar cómo el cromosoma puede ser pareja de sí mismo cuando las células duplican su ADN, indicó Rozen. "Esta característica sirve para proteger los genes deseables de errores acumulativos".
Además, aunque Y ha perdido ADN a través de la evolución, también ha recogido unos cuantos genes con el tiempo. El cromosoma Y "no es un X deteriorado, sino que experimenta una adquisición y protege sus genes" con sus palíndromos, expuso.
¿Quién dijo que los hombres no son complejos?
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Visita el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano o Washington University en St. Louis.