Una mutación genética puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo de una mujer
La mutación hace que las mujeres produzcan óvulos anormales
Este conocimiento podría conducir a una prueba genética de la fertilidad femenina
MARTES, 26 de noviembre de 2024 (HealthDay News) -- Un gen que provoca un envejecimiento reproductivo acelerado se vincula directamente con el riesgo de aborto espontáneo en las mujeres más jóvenes, señala un estudio reciente .
Una mutación del gen KIF18A acelera el proceso de envejecimiento de los óvulos en las mujeres más jóvenes, disminuyendo su fertilidad, informan los investigadores.
"El conocimiento del panorama genético preciso que provoca las anomalías de los óvulos en las mujeres ha sido limitado durante mucho tiempo", señaló en un comunicado de prensa la investigadora Karen Schindler, profesora de genética de la Universidad de Rutgers.
"Este trabajo representa un importante paso adelante en nuestra comprensión de la genética subyacente y proporciona la validación más profunda hasta ahora de una variante candidata para la causalidad", añadió.
El éxito de la reproducción depende en gran medida de que las mujeres creen óvulos de buena calidad, señalaron los investigadores en las notas de respaldo.
Los abortos espontáneos con frecuencia ocurren debido a óvulos que contienen una cantidad anormal de cromosomas, y el riesgo aumenta con la edad, apuntaron los investigadores.
Para el estudio, los investigadores analizaron datos de una clínica de fertilización in vitro, en busca de patrones en las secuencias de ADN materno que podrían estar relacionados con una mala fertilidad.
El equipo encontró una variante genética que hace que las mujeres produzcan un mayor número de óvulos anormales, según muestran los resultados.
Los ratones de laboratorio modificados para portar la variante produjeron más huevos anormales que otros ratones, a una edad más temprana de lo normal, dijeron los investigadores.
"A partir de esto, podemos decir que esto es más que una correlación; es una relación causal", señaló en un comunicado de prensa la investigadora principal, Leelabati Biswas, estudiante del programa conjunto de MD y doctorado de la Universidad de Rutgers. "Los resultados nos dieron una poderosa validación de nuestros datos computacionales".
Los investigadores planean buscar más variantes genéticas que puedan contribuir a los óvulos anormales y a la infertilidad femenina.
"Este es un primer paso", dijo Biswas. "Nos dirigimos en una dirección en la que podemos dar a las mujeres más oportunidades para la medicina de precisión, para informarles mejor, utilizando información genética específica para los tratamientos reproductivos".
En última instancia, las mujeres que quieren tener hijos podrían algún día someterse a una prueba genética que revele su riesgo de aborto espontáneo. Las mujeres con un riesgo alto podrían optar por tener hijos antes o congelar sus propios óvulos mientras son jóvenes, dijeron los investigadores.
"Si conoces tu riesgo genético, sabrás que tus resultados van a ser mejores si comienzas a los 28 años, en lugar de a los 32", dijo Schindler. "Eso podría marcar una gran diferencia en su éxito".
El nuevo estudio fue publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences.
Más información
Los Institutos Nacionales de la Salud ofrecen más información sobre el aborto espontáneo.
FUENTE: Universidad de Rutgers, comunicado de prensa, 21 de noviembre de 2024
Las mujeres que desean tener hijos deben hablar con su médico sobre los factores que podrían dañar su fertilidad o aumentar su riesgo de aborto espontáneo.
