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Los investigadores informan que un medicamento experimental ayuda a las personas con un grupo raro de trastornos genéticos a tolerar la luz solar
Conocidos como "saltadores de sombras", estos pacientes experimentan un dolor insoportable después de un breve período de exposición al sol
El nuevo medicamento, administrado en forma de píldora, ayudó a sus cuerpos a producir más pigmentación para que pudieran pasar más tiempo al aire libre
JUEVES, 13 de abril de 2023 (HealthDay News) -- Parece sacado de una novela de vampiros, pero en las personas que sufren de un grupo de trastornos genéticos raros, la exposición a la luz del sol puede provocar un dolor agónico.
Ahora, un fármaco experimental muestra potencial para ayudarlas a tolerar mejor la luz del día.
En un ensayo clínico temprano, los investigadores evaluaron el medicamento en pacientes con una de dos afecciones relacionadas: la protoporfiria eritropoyética (PEP) y la protoporfiria ligada al cromosoma X (PLX).
Ambas pertenecen a un conjunto de ocho trastornos genéticos raros llamados porfirias. Los estudios estiman que la PEP y la PLX afectan a una de cada 75,000 a 200,000 personas blancas. Ambas afecciones se originan en ciertas anomalías genéticas que hacen que un compuesto llamado protoporfirina se acumule en la sangre y en los revestimientos de los vasos sanguíneos.
El problema ocurre cuando una persona con PEP o PLX sale al sol: la luz activa la protoporfirina en los vasos sanguíneos, lo que provoca inflamación, daño celular y un dolor intenso.
En general, ambos trastornos se hacen aparentes en la niñez, lo que está claro que afecta a la calidad de vida de los niños, señaló el Dr. Robert Desnick, uno de los investigadores del nuevo ensayo.
"Dicen que son saltadores de sombras, porque tienen que correr de una sombra a otra para evitar el sol", comentó Desnick, profesor de genética y ciencias genómicas de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York.
Los protectores solares estándar no ofrecen protección, dijo, aunque el bloqueador del sol de óxido de zinc puede ayudar. Tradicionalmente, la forma principal de gestionar el trastorno ha sido quedarse en interiores y, cuando salen al aire libre, cubrirse en ropa que los proteja del sol.
Pero, en 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. aprobó el primer tratamiento para los adultos con PEP: un fármaco llamado Scenesse. Se trata de un medicamento hormonal que se administra a través de un implante ubicado justo debajo de la piel. Aumenta la pigmentación de la piel, lo que permite a las personas con PEP pasar más tiempo sin dolor al aire libre.
El implante se disuelve de forma natural, y tiene que ser reemplazado por un proveedor de atención de la salud cada dos meses.
Por el contrario, el nuevo medicamento, llamado dersimelagon, se toma por vía oral. Desnick comentó que esto hace que ajustar la dosis sea fácil para (en estudios futuros) lograr que el medicamento sea adecuado para los niños.
También podría hacer que el medicamento sea más accesible para las personas que no pueden conseguir citas médicas fácilmente para los implantes de Scenesse.
Ahora mismo, solo algunos médicos pueden proveer los implantes. Aunque la disponibilidad está mejorando, algunos pacientes todavía tienen que desplazarse para recibir el tratamiento, indicó la Dra. Angelika Erwin, una médica de la Clínica Cleveland que trata las porfirias.
Más allá de esto, siempre es bueno tener más de una opción de tratamiento, señaló Erwin, que no participó en el nuevo ensayo.
"SI solo se tiene una opción y alguien desarrolla efectos secundarios, no hay nada más con qué contar", explicó.
En el ensayo, que se publicó en la edición del 12 de abril de la revista New England Journal of Medicine, Desnick y sus colegas reclutaron a 102 adultos que tenían PEP o PLX. Los pacientes fueron asignados al azar a tomar dersimelagon (a una dosis más alta o más baja) o unas pastillas de placebo cada día, durante 16 semanas.
Como Scenesse, el medicamento oral funciona al fomentar la pigmentación de la piel.
En general, encontró el estudio, el fármaco aumentó la cantidad de tiempo que los pacientes podían pasar al sol antes de desarrollar síntomas "prodrómicos".
Se trata de las señales de advertencia, como el hormigueo o una sensación de ardor en la piel, que les dicen a las personas que tienen que encontrar rápido una sombra, apuntó Desnick.
Alrededor de una cuarta parte de las personas con PEP desarrollan estos síntomas en un plazo de 10 minutos de exposición al sol, dijo, y una mayoría los tienen en un plazo de 30 minutos.
En el ensayo, los pacientes que tomaron dersimelagon pudieron aumentar su tiempo al sol en alrededor de una hora al día, en promedio, frente al grupo del placebo.
"Para alguien sin PEP, quizá esto no parezca gran cosa", dijo Erwin. Pero para las personas con estas afecciones, aseguró, este tiempo adicional podría hacer una gran diferencia en la calidad de vida.
El medicamento tuvo efectos secundarios, y los más frecuentes fueron náuseas, pecas y dolores de cabeza. Las náuseas y los dolores de cabeza fueron breves y se "toleraron bien", aseguró Desnick. (Pero a algunas personas no les gustaron las pecas, anotó).
Mitsubishi Tanabe Pharma, la compañía farmacéutica que está desarrollando el dersimelagon, financió el ensayo.
Todavía está por verse si, y cuándo, el fármaco obtiene la aprobación. Pero se está realizando un ensayo de mayor tamaño, que incluye a niños de a partir de 12 años, anotó Desnick.
Erwin añadió que la esperanza sería que, en algún momento, también hubiera una opción para niños más pequeños. Aunque las afecciones se cobran un precio en la calidad de vida de cualquier persona, anotó, son particularmente duros para los niños, que solo quieren jugar al aire libre y hacer todas las cosas usuales que los niños hacen.
Más información
La Asociación Estadounidense para las Porfirias (United Porphyrias Association) ofrece más información sobre la PEP y la PLX.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com
FUENTES: Robert Desnick, MD, PhD, professor, genetics and genomic sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City; Angelika Erwin, MD, PhD, Center for Personalized Genetic Healthcare, Cleveland Clinic, Ohio; New England Journal of Medicine, April 13, 2023
Para los pacientes que padecen un grupo de trastornos genéticos raros que les provocan dolor si se exponen demasiado a la luz solar, una píldora experimental puede proporcionar alivio.
