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VIERNES 1 de septiembre de 2023 (HealthDay News) -- Actualmente, ningún análisis de sangre o estudio de imagen cerebral puede diagnosticar definitivamente la enfermedad de Parkinson. Pero los investigadores informan que esto puede cambiar pronto si un nuevo análisis de sangre continúa siendo prometedor.
La prueba mide el daño del ADN en las mitocondrias de las células, que se sabe que es mayor en personas con enfermedad de Parkinson. Investigaciones anteriores del mismo grupo también mostraron que hay un cúmulo de daño en el ADN mitocondrial en el tejido cerebral de personas que murieron con enfermedad de Parkinson.
“Aunque se necesita más trabajo para validar la prueba de sangre, nuestro objetivo es llevar esto a la cabecera del paciente lo más rápido posible”, dijo la autora del estudio, Laurie Sanders, profesora asociada de neurología y patología en la Escuela de Medicina de la Universidad de Duke en Durham, N.C. “Un diagnóstico claro identificaría con precisión a los pacientes que podrían participar en ensayos clínicos con medicamentos, lo que llevaría al desarrollo de mejores tratamientos y, potencialmente, incluso curas”.
La nueva prueba también identificó niveles altos de este ADN dañado en la sangre de personas que tienen una mutación genética conocida como LRRK2, que también se ha asociado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson.
“Pudimos ver este marcador en personas que portan una mutación genética, pero aún no tienen la enfermedad de Parkinson”, dijo. “Esto es algo que puede estar ocurriendo muy temprano en el proceso de la enfermedad, y podríamos ser capaces de evaluar a personas que están en alto riesgo, realizando una intervención antes. Una prueba de sangre simple y económica podría orientar a las personas si deben buscar atención médica adicional”.
Sanders y sus colegas también probaron una terapia que se dirige a esta mutación LRRK2. Hubo niveles más bajos de daño en el ADN mitocondrial en células tratadas con un inhibidor de LRRK2 en comparación con las de personas que no recibieron el inhibidor, mostró el estudio. Aún no hay inhibidores de LRRK2 aprobados en el mercado.
La investigación fue publicada el 30 de agosto en la revista Science Translational Medicine.
“La idea de usar el ADN dentro de la central eléctrica de una célula a la que nos referimos como mitocondria como marcador para la enfermedad de Parkinson fue un enfoque muy inteligente”, dijo el Dr. Michael Okun. Es asesor médico de la Fundación de Parkinson y director del Instituto Norman Fixel para Enfermedades Neurológicas en el centro médico de la Universidad de Florida en Gainesville, y no participó en el estudio.
Los investigadores también pudieron identificar de manera confiable a personas con un marcador genético de la enfermedad de Parkinson llamado LRRK2, añadió Okun. Señaló que otros enfoques no han sido consistentes en detectar a estas personas.
“Una cosa que fue muy atractiva de su enfoque basado en sangre fue que potencialmente podrían determinar si una persona puede o no tener una respuesta a una forma particular de terapia con medicamentos para la enfermedad de Parkinson”, dijo Okun.
Agregó que aún así, la nueva prueba aún no está lista para su uso generalizado.
“Su enfoque basado en sangre tiene un largo camino por recorrer antes de la validación como biomarcador”, dijo. “Este viaje debe incluir muestras más grandes, pruebas en una cohorte independiente y mostrar diferenciación de otros subtipos de Parkinson”.
Más información
La fundación Michael J. Fox para Investigación de la Enfermedad de Parkinson tiene más información sobre el diagnóstico del padecimiento.
FUENTES: Laurie Sanders, PhD, profesora asociada de neurología y patología, Escuela de Medicina de la Universidad de Duke y miembro del Neurodegeneration and Neurotherapeutics, Durham, N.C.; Michael Okun, consejero médico, Parkinson’s Foundation y director del Norman Fixel Institute for Neurological Diseases, del centro médico de la Universidad de Florida en Gainesville; Science Translational Medicine, agosto 30, 2023
