Los pacientes afroamericanos tienden a ser diagnosticados un año más tarde que los blancos para la enfermedad de Huntington
La demora podría impedirles recibir tratamiento y prepararse para los estragos del trastorno
Este retraso también podría impedir que los pacientes negros participen en los ensayos clínicos
VIERNES, 12 de julio de 2024 (HealthDay News) -- Los pacientes afroamericanos con enfermedad de Huntington reciben sus diagnósticos un promedio de un año más tarde que las personas blancas con el trastorno genético incurable, muestra un estudio reciente.
El diagnóstico temprano es esencial para ayudar a los pacientes a recibir la atención adecuada y prepararse para los efectos de la enfermedad, señaló en un comunicado de prensa el investigador principal, el Dr. Adys Mendizabal, profesor asistente de neurología de UCLA Health.
"Cuanto antes las personas acudan a la atención, más información tendrán y más podrán planificar", dijo. "En última instancia, todavía no podemos cambiar... la progresión de la enfermedad, pero definitivamente podemos cambiar la calidad de vida que las personas y sus familias experimentan mientras tienen la enfermedad".
La enfermedad de Huntington hace que las células cerebrales pierdan lentamente su función y mueran, principalmente en partes del cerebro que regulan el movimiento y la memoria.
Las personas con este trastorno tienen síntomas de movimiento similares a los de la enfermedad de Parkinson, como sacudidas y espasmos incontrolables, dificultad para caminar y tragar, así como dificultad para hablar. También sufren cambios de humor y problemas con el razonamiento, la memoria y el aprendizaje.
Alrededor de 41,000 estadounidenses tienen la enfermedad y 200,000 están en riesgo de heredarla, apuntaron los investigadores en las notas de respaldo. Un hijo de un padre con la enfermedad de Huntington tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el trastorno.
En el estudio, los investigadores analizaron datos de más de 4,700 pacientes con enfermedad de Huntington.
Encontraron que los pacientes afroamericanos recibieron un diagnóstico de Huntington un promedio de 4.6 años después de que comenzaron los primeros síntomas motores, en comparación con 3.7 años para los pacientes blancos.
El estudio también encontró retrasos en el diagnóstico basados en la educación y los ingresos.
Los resultados muestran que las personas desempleadas fueron diagnosticadas 1,3 años más tarde que las que tenían trabajos a tiempo completo.
Y las personas con un doctorado fueron diagnosticadas 1.7 años más tarde que las que tenían un título de escuela secundaria o GED, encontraron los investigadores.
Los investigadores también descubrieron que las personas que primero desarrollan síntomas psiquiátricos de la enfermedad de Huntington en lugar de síntomas motores tienden a ser diagnosticadas un año después.
Mendizábal dijo que los investigadores no pueden explicar estas diferencias, dados los datos con los que estaban trabajando.
Pero los diagnósticos tardíos podrían afectar a la infrarrepresentación de los grupos minoritarios en los ensayos clínicos para el tratamiento, anotó.
"Tenemos muchos ensayos clínicos en la enfermedad de Huntington que se enfocan en la modificación de la enfermedad, tratando de prevenir o ralentizar la aparición de los síntomas", dijo Mendizábal. "Pero si se sabe que tenemos ciertos subgrupos de pacientes que están experimentando diagnósticos tardíos o que llegan con una enfermedad más grave, entonces es posible que no sean elegibles para participar en un ensayo clínico".
También se necesita un mejor seguimiento de los resultados de salud del tratamiento entre las poblaciones minoritarias, añadió.
"Además de revisar los datos clínicos, también necesitamos estudios cualitativos para comprender adecuadamente la experiencia de los grupos minoritarios con la enfermedad de Huntington, tanto mientras navegan por la enfermedad como cuando acceden a la atención para una enfermedad rara dentro de nuestros sistemas de atención médica", dijo Mendizábal. "Nuestros hallazgos sirven como punto de partida para crear conciencia y mejorar el acceso a la atención para los grupos minoritarios afectados por enfermedades neurológicas raras".
El nuevo estudio aparece en la revista Neurology: Clinical Practice.
Más información
La Clínica Cleveland ofrece más información sobre la enfermedad de Huntington.
FUENTE: UCLA Health, comunicado de prensa, 9 de julio de 2024
Las personas afroamericanas que tienen un padre con la enfermedad de Huntington deben ser conscientes de su mayor riesgo de padecer el trastorno, así como de la probabilidad de que su diagnóstico se retrase.
