La investigadora de la Universidad de Washington Brittany Nelson (al frente) ayuda al participante del estudio Adam Kloppenburg a hacerse un escáner cerebral
La investigadora de la Universidad de Washington Brittany Nelson (al frente) ayuda al participante del estudio Adam Kloppenburg a hacerse un escáner cerebralFoto: Matt Miller/Universidad de Washington

La enfermedad de Alzheimer afecta a la mayoría de las personas con síndrome de Down y progresa más rápido

Summary

Puntos clave

  • El problema cromosómico que causa el síndrome de Down también aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer, y la mayoría de las personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad cerebral

  • Una nueva investigación confirma que el Alzheimer aparece antes y progresa más rápido en estos pacientes

  • Los cerebros de los pacientes con síndrome de Down acumulan "ovillos" de tau relacionados con el Alzheimer antes, también encontró el estudio

JUEVES, 18 de abril de 2024 (HealthDay News) -- Los médicos saben desde hace mucho tiempo que casi todas las personas con síndrome de Down desarrollarán la enfermedad de Alzheimer más adelante en la vida; Las dos condiciones están genéticamente conectadas.

Ahora, una nueva investigación muestra que el Alzheimer también comienza antes y progresa más rápido en estos individuos, afectando a muchos en la mediana edad.

El hallazgo resalta la urgencia con la que se necesita investigar sobre la conexión entre el Alzheimer de Down, señaló el coautor principal del estudio, el Dr. Beau Ances.

"Actualmente, no hay terapias para el Alzheimer disponibles para las personas con síndrome de Down", dijo Ances, profesor de neurología de la Universidad de Washington, en St. Louis.

Ances trata a pacientes con síndrome de Down, y anotó que esos pacientes con frecuencia son excluidos de los ensayos clínicos sobre el Alzheimer.

"Esto es una tragedia porque las personas con síndrome de Down necesitan estas terapias tanto como cualquiera", comentó en un comunicado de prensa de la universidad.

El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Este cromosoma adicional también trae consigo una copia adicional del gen APP (proteína precursora amiloide), lo que significa que los depósitos cerebrales de proteína amiloide que son un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer se acumulan más rápidamente en las personas con síndrome de Down.

Eso significa que para las personas con síndrome de Down, el Alzheimer a menudo puede comenzar antes de los 50 años.

El estudio también se enfocó en otro grupo de personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano: las que tienen una forma hereditaria de la enfermedad llamada enfermedad de Alzheimer autosómica dominante.

Debido a que estos individuos heredan una forma mutada de uno de tres genes ( PSEN1, PSEN2 o APP), ellos también pueden desarrollar Alzheimer a los 30 o 40 años, explicaron los autores del estudio.

En su investigación, el grupo de Ances observó la acumulación en los cerebros de los pacientes de un segundo tipo de proteína relacionada con el Alzheimer, llamada "ovillos" tau.

Tomaron escáneres cerebrales de 137 participantes con síndrome de Down y 49 con Alzheimer autosómico dominante, y encontraron que las placas amiloides y los ovillos de tau se acumulan aproximadamente en las mismas áreas cerebrales y a lo largo de líneas de tiempo similares.

Sin embargo, en comparación con las personas con Alzheimer autosómico dominante, la acumulación de tau comenzó antes en los cerebros de los pacientes con síndrome de Down, y también ocurrió a un ritmo mayor en relación con la acumulación de amiloide.

"La progresión normal con el Alzheimer es que se ve amiloide, y luego se obtiene tau, y esto sucede con cinco a siete años de diferencia, y luego neurodegeneración", explicó la autora para correspondencia del estudio, Julie Wisch, ingeniera sénior de neuroimagen en el laboratorio de Ances. "Con el síndrome de Down, la acumulación de amiloide y tau ocurre casi al mismo tiempo".

El estudio aparece en la edición del 15 de abril de la revista The Lancet Neurology.

En este momento, solo hay un medicamento, el lecanemab (Leqembi), aprobado para la enfermedad de Alzheimer, y se dirige a la acumulación de amiloide en las primeras etapas de la enfermedad.

"Dado que hay una compresión de las fases amiloide y tau de la enfermedad en las personas con Alzheimer asociado con el síndrome de Down, tendremos que dirigirnos tanto al amiloide como a la tau", planteó Ances. "Es posible que tengamos que idear diferentes enfoques para esta población".

Más información

Obtén más información sobre las conexiones entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer en la Alzheimer's Association.

FUENTE: Comunicado de prensa de la Universidad de Washington, 15 de abril de 2024

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¿Qué significa esto para ti?

La enfermedad de Alzheimer aparece antes y progresa más rápido entre las personas con síndrome de Down.

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