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MARTES, 28 de diciembre de 2021 (HealthDay News) -- Cada año en Estados Unidos, cientos de niños fallecen de repente y sin explicación. Ahora, los investigadores han encontrado variantes genéticas que podrían contribuir a algunas de estas trágicas muertes.
Los expertos señalaron que la esperanza es que comprender los mecanismos subyacentes al final conduzca a formas de salvar vidas.
Desde la década de los 1990, el término SMSL, que son las siglas de síndrome de muerte súbita del lactante, se ha grabado en la mente del público, con la ayuda de campañas del gobierno federal y las organizaciones médicas. Se instó a los padres a poner a sus bebés a dormir de espaldas, entre otras medidas de seguridad, para reducir el riesgo de SMSL.
Como resultado, la tasa nacional de estas muertes se redujo de forma sustancial.
Se ha prestado mucho menos atención a lo que se conoce como "muerte súbita inexplicable en la infancia" (MSII). Es un término amplio para cualquier muerte de un niño de 1 a 18 años que sigue sin explicarse tras una investigación completa, lo que incluye una autopsia.
En Estados Unidos, alrededor de 400 muertes por año se consideran MSII, aunque casi sin duda es una subestimación, señaló el investigador, el Dr. Orrin Devinsky, neurólogo de Langone Health de la NYU en la ciudad de Nueva York.
Estos 400 casos se comparan con alrededor de 1,400 casos de SMSL cada año. Pero aunque se han invertido 500 millones de dólares en financiación federal para la investigación y educación pública sobre el SMSL, el panorama ha sido muy distinto para la MSII.
"La MSII ocurre con alrededor de una cuarta parte de la frecuencia que el SMSL, pero la cantidad de financiación dirigida ha sido cero", anotó Devinsky.
Pero hay equipos de investigación que buscan los factores subyacentes de la MSII, entre ellos cualquier posible factor genético.
Desde 2014, Devinsky y sus colaboradores han inscrito a familias en un registro llamado Colaboración de Registro e Investigación de la MSII (SUDC Registry and Research Collaborative), que recolecta especímenes genéticos de los padres y de sus hijos fallecidos.
Estas "autopsias moleculares" no forman parte de las investigaciones estándares de la causa de la muerte, anotó Devinsky.
En el nuevo estudio, él y sus colaboradores analizaron muestras de sangre o tejido de 124 "tríos" de padres e hijos inscritos en el registro. Prestaron particular atención a 137 genes que se han vinculado con la muerte cardiaca o la epilepsia.
La epilepsia es relevante, porque algunas personas con el trastorno convulsivo mueren de forma súbita e inesperada, alrededor de 1 de cada 1,000 cada año, según la Epilepsy Foundation. Los motivos no están claros y es probable que difieran entre los individuos. Pero los investigadores sospechan que estas muertes podrían ocurrir cuando una convulsión desencadena una arritmia cardiaca o deprime la respiración.
El equipo de Devinsky encontró que los niños que murieron de forma súbita tenían 10 veces más alteraciones en estos genes, en comparación con los niños en la población general.
Y en 11 niños, es decir alrededor de un 9 por ciento, los investigadores encontraron cambios genéticos que creen que es probable que contribuyeran a las muertes. Los genes culpables regulan la función del calcio, que es importante tanto para la actividad cardiaca como para la cerebral. Si la señalización del calcio es anómala, podría desencadenar arritmias cardiacas o convulsiones, cualesquiera de las cuales podrían resultar potencialmente letales.
El Dr. Richard Goldstein y la Dra. Annapurna Poduri forman parte de un equipo del Hospital Pediátrico de Boston que realiza una investigación similar sobre las bases genéticas de la MSII.
Dijeron que se cree que la MSII existe en un "continuo" con el SMSL, e incluso los mortinatos, es decir, que los niños cuyas muertes son atribuibles a la MSII también tenían un riesgo más alto de muerte súbita en un momento anterior de sus vidas.
La única "diferencia fundamental" entre el SMSL y la MSII es el límite de edad, apuntó Poduri, director del Programa de Genética de la Epilepsia del hospital.
De hecho, la MSII ataca con la mayor frecuencia entre las edades de 1 a 4 años, y los niños en general mueren mientras duermen (incluso un 90 por ciento de los que participaron en el estudio actual). Muchos también tienen antecedentes de convulsiones relacionadas con la fiebre, lo que ocurrió en más de un tercio de los casos del estudio.
Una vez más, esto sugiere un continuo: si estos niños hubieran vivido más tiempo, podrían al final haber sido diagnosticados con epilepsia, señaló Poduri.
En cuanto a los mecanismos genéticos implicados, dijo que es posible que haya muchos. En este estudio, los genes relacionados con la señalización del calcio parecieron contribuir a menos de un 10 por ciento de los casos de MSII.
Así que sigue la búsqueda de otros contribuyentes genéticos, señalaron los tres investigadores.
Cuando los padres sufren una pérdida tan devastadora, comentó Goldstein, el miedo natural es si puede ocurrir de nuevo.
La investigación sí apunta a unos antecedentes familiares como un factor de riesgo de la muerte pediátrica súbita, anotó. Cuando un bebé muere de SMSL, por ejemplo, el riesgo para hermanos posteriores es muy bajo, pero es más alto que el promedio.
De las alteraciones genéticas identificadas en el estudio, la mayoría fueron de novo. Esto significa que se encontraron en el niño muerto, pero no en sus padres.
Pero esto no descarta la posibilidad de la herencia, anotó Poduri. Estas alteraciones genéticas pueden resultar de las de los óvulos o las células espermáticas de los padres, aunque no estén presentes en las células de sus cuerpos.
Entonces, en algunos casos, añadió Poduri, los hermanos sí comparten las mismas alteraciones de novo.
Los hallazgos aparecen en una edición reciente en línea de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
Más información
Para más información, visite la SUDC Foundation.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com
FUENTES: Orrin Devinsky, MD, professor, neurology, and director, Comprehensive Epilepsy Center, NYU Langone Health, New York City; Richard Goldstein, MD, director, Robert's Program on Sudden Unexpected Death in Pediatrics, Boston Children's Hospital-Harvard Medical School, Boston; Annapurna (Ann) Poduri, MD, MPH, professor, neurology, Harvard Medical School,and director, Epilepsy Genetics Program, Boston Children's Hospital; Proceedings of the National Academy of Sciences, Dec. 20, 2021, online
