Una mutación genética aumenta el riesgo de muerte súbita en personas que sufren de epilepsia

Un estudio encuentra que los pacientes que portan la variante genética tienen diez veces más probabilidades de morir sin advertencia

MIÉRCOLES, 14 de abril (HealthDay News/DrTango) -- Una mutación en un gen llamado Kv1.1 parece estar asociada con un latido cardiaco irregular y muerte repentina en pacientes de epilepsia, según un estudio reciente.

Las personas que sufren de epilepsia pero que por lo demás están sanas tienen diez veces más probabilidades de lo normal de morir de forma repentina e inesperada. Hace mucho se sospecha que los canales de iones anormales en las células que causan la epilepsia también aumentan el riesgo de muerte súbita al afectar el corazón.

Los canales de iones son proteínas que tienen que ver con la comunicación nerviosa en las células. En los humanos, el canal de ión del potasio Kv1.1 ayuda a regular las señales eléctricas en el cerebro. La mutación del gen Kv1.1 se ha asociado con convulsiones espontáneas, movimientos musculares anormales, y problemas con la coordinación motriz. Este estudio reciente encontró que la mutación del gen Kv1.1 también afecta la función cardiaca.

Ratones modificados para que les faltara el gen de los canales del Kv1.1 mostraron señales de epilepsia grave y movimientos involuntarios, y murieron prematuramente debido a ritmos cardiacos erráticos causados por problemas en la comunicación entre el cerebro y el corazón.

Los autores del estudio especularon que en los ratones que carecen de los canales del Kv1.1, el nervio vago, que ayuda a regular los ritmos cardiacos al enviar señales cerebrales al corazón, pierde el control. Entonces, el nervio "envía impulsos adicionales al corazón, diciéndole que vaya más lento, o incluso que deje de latir, cuando no debe", señaló en un comunicado de prensa el primer autor del estudio Edward Glasscock, del Colegio de Medicina Baylor en Houston, Texas.

Los hallazgos, que aparecen en la edición del 14 de abril de la revista The Journal of Neuroscience, podrían llevar a mejores tratamientos para los pacientes en riesgo, afirmaron los investigadores.

Más información

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de EE. UU. tiene más información sobre la epilepsia.


Artículo por HealthDay, traducido por DrTango

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