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A los niños sordos se les ha restaurado la audición mediante terapia génica
Los niños sufrían sordera debido a un gen alterado responsable de producir una proteína necesaria para transmitir el sonido del oído al cerebro
El cascarón de un virus permitió implantar una versión sana del gen en el oído interno de los niños, restaurando su audición
JUEVES, 25 de enero de 2024 (HealthDay News) -- Cinco de cada seis niños chinos que nacieron sordos debido a un defecto genético raro ahora tienen la capacidad de oír, gracias a una terapia génica experimental.
La terapia involucró el cascarón de un virus cargado con una versión sana del gen responsable de producir otoferlina, una proteína necesaria para la transmisión de señales sonoras desde el oído interno hasta el cerebro.
Los médicos inyectaron el virus en el oído interno de los niños a través de un procedimiento quirúrgico especial, y cinco de los niños experimentaron una recuperación auditiva en seis meses.
"Los resultados de este estudio son realmente notables. Vimos que la capacidad auditiva de los niños mejoraba de forma dramática semana tras semana, además de recuperar el habla", señaló el investigador Zheng-Yi Chen, científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody de Mass Eye and Ear, afiliado a Harvard, en Boston.
Los investigadores de Mass Eye and Ear trabajaron con médicos en China para tratar a los seis niños, y el ensayo se llevó a cabo en el Hospital de Ojos y Otorrinolaringología de la Universidad de Fudan en Shanghai.
Estos resultados refuerzan los hallazgos de un ensayo realizado en Estados Unidos que curó la sordera de otoferlina en un niño marroquí de 11 años que recibía tratamiento en el Hospital Pediátrico de Filadelfia.
El ensayo chino trató a su primer paciente hace más de un año, en diciembre de 2022, y por lo tanto representa el primer ensayo clínico en humanos que administra terapia génica para la sordera de otoferlina, dijeron los investigadores.
El niño marroquí recibió su terapia génica en octubre en un oído. En un plazo de cuatro meses, su audición mejoró lo suficiente como para que ahora solo tenga una pérdida auditiva de leve a moderada en el oído tratado, según un comunicado de prensa de CHOP.
"No hay sonido que no me guste", dijo el paciente Aissam Dam al New York Times a través de un intérprete. "Todos son buenos".
Alrededor de uno de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o la desarrolla durante la primera infancia, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU.
Más de un 60 por ciento de los casos de pérdida auditiva en los niños se deben a motivos genéticos, señalaron los investigadores en las notas de respaldo. La mutación del gen de la otoferlina es una de esas razones de sordera congénita.
Pero debido a que esta afección es causada por la falta de la proteína de señalización, los investigadores esperaban que pudiera revertirse con terapia génica.
Alrededor de 200,000 personas en todo el mundo se ven afectadas por la sordera de otoferlina, reportó el Times .
Los seis niños del estudio chino tenían sordera total debido a su mutación de la otoferlina, señalaron los investigadores.
Al cabo de medio año de tratamiento, cinco de los niños habían demostrado una recuperación auditiva, mejoras drásticas en su percepción del habla y una capacidad restaurada para mantener una conversación normal.
El tratamiento tampoco produjo efectos secundarios importantes en los niños, dijeron los investigadores.
A continuación, los investigadores planean ampliar el ensayo a un tamaño de muestra más grande, y continuar con el seguimiento de los niños tratados para ver qué tan bien les va.
"Desde que se inventaron los implantes cocleares hace 60 años, no ha habido un tratamiento efectivo para la sordera", dijo Chen en un comunicado de prensa del hospital. "Este es un gran hito que simboliza una nueva era en la lucha contra todos los tipos de pérdida auditiva".
El nuevo estudio aparece en la edición del 24 de enero de la revista The Lancet .
Investigadores de ensayos tanto de Estados Unidos como de China planean presentar sus hallazgos a principios del próximo mes en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Otorrinolaringología.
Más información
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. ofrecen más información sobre la genética de la pérdida auditiva.
FUENTE: Mass Eye and Ear, comunicado de prensa, 24 de enero de 2024
Los niños que nacen sordos por la mutación de la otoferlina podrían recuperar la audición mediante de la terapia génica, según muestran los resultados de los ensayos clínicos.
