Los defectos congénitos provocados por la genética han estado presentes en los seres humanos durante miles de años
El análisis de ADN de restos antiguos reveló seis casos de síndrome de Down y un caso de síndrome de Edward
Todos los casos se detectaron en entierros infantiles que datan de hace 4.500 años
MIÉRCOLES, 21 de febrero de 2024 (HealthDay News) -- Unos defectos raros provocados por los genes, como el síndrome de Down, han ocurrido entre los seres humanos durante muchos miles de años, ha revelado un nuevo análisis del ADN antiguo.
No solo existían los defectos congénitos, sino que estos bebés a menudo eran enterrados con cuidado por su comunidad. Eso sugiere que fueron incluidos como parte de la comunidad a pesar de sus diferencias, dijeron los investigadores.
Se han encontrado seis casos de síndrome de Down y un caso de síndrome de Edward (una afección más grave) en el ADN superviviente de poblaciones humanas que vivieron en España, Bulgaria, Finlandia y Grecia hace 4.500 años, dijeron los investigadores.
Estos resultados provienen del análisis de ADN de unos 10.000 humanos antiguos que buscaban trisomías autosómicas, un defecto congénito en el que las personas portan una copia adicional de uno de los primeros 22 cromosomas.
Todos los casos se detectaron en entierros infantiles, pero de diferentes culturas y periodos de tiempo, dijeron los investigadores.
"Usando un nuevo modelo estadístico, examinamos el ADN extraído de restos humanos desde el Mesolítico, el Neolítico, la Edad del Bronce y la Edad del Hierro hasta mediados del siglo XIX", dijo el investigador principal, Adam Rohrlach, estadístico de la Facultad de Ciencias Matemáticas de la Universidad de Adelaida, en Australia.
El síndrome de Down ocurre cuando una persona nace con una copia extra del cromosoma 21. Se asocia con retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada y un conjunto característico de rasgos faciales, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU.
"Aunque esperábamos que las personas con síndrome de Down ciertamente existieran en el pasado, esta es la primera vez que hemos podido detectar de forma fiable los casos en restos antiguos, ya que no se pueden diagnosticar con confianza solo observando los restos óseos", comentó Rohrlach en un comunicado de prensa de la universidad.
El modelo estadístico utilizado para el nuevo análisis identifica cuándo una persona tiene alrededor de un 50 por ciento más de ADN proveniente de un cromosoma específico, dijeron los investigadores.
"Luego comparamos los restos de los individuos con síndrome de Down en busca de anomalías esqueléticas comunes, como el crecimiento óseo irregular o la porosidad de los huesos del cráneo, lo que puede ayudar a identificar futuros casos de síndrome de Down cuando no se pueda recuperar ADN antiguo", dijo el investigador Patxuka de-Miguel-Ibáñez de la Universidad de Alicante, en España.
El estudio también descubrió un caso de síndrome de Edwards, una afección aún más rara causada por tres copias del cromosoma 18.
Este defecto genético provoca síntomas mucho más graves que el síndrome de Down, señalaron los investigadores. Los restos mostraban signos de graves anomalías en el crecimiento óseo, y el niño murió alrededor de las 40 semanas de gestación.
Todos estos bebés fueron enterrados con cuidado, lo que demuestra que las sociedades antiguas entendían que eran parte de su comunidad a pesar de sus defectos congénitos, dijeron los investigadores.
Esto fue particularmente cierto en la Edad del Hierro Temprana en España, donde los investigadores encontraron un único caso de síndrome de Edwards y un mayor número de casos de síndrome de Down.
El nuevo estudio aparece en la edición del 20 de febrero de la revista Nature Communications.
"Los restos no pudieron confirmar que estos bebés sobrevivieron hasta el nacimiento, pero estaban entre los bebés enterrados dentro de las casas del asentamiento, o dentro de otros edificios importantes", dijo el investigador Roberto Risch, arqueólogo de la Universidad Autónoma de Barcelona.
"No sabemos por qué sucedió esto, ya que la mayoría de las personas fueron incineradas durante este tiempo, pero parece como si estuvieran eligiendo a propósito a estos bebés para entierros especiales", continuó Risch.
Más información
Los Institutos Nacionales de Salud ofrecen más información sobre el síndrome de Edwards.
FUENTE: Universidad de Adelaida, comunicado de prensa, 20 de febrero de 2024
Los defectos genéticos de nacimiento han estado con los humanos durante milenios, según la evidencia de ADN de restos antiguos.
