MARTES, 9 de mayo de 2023 (HealthDay News) -- Aunque los recién nacidos solo reciben pruebas de unas 60 afecciones tratables, hay cientos de trastornos genéticos que cuentan con tratamientos dirigidos.
Ahora, una encuesta nacional de expertos en enfermedades raras encontró que la gran mayoría respaldan una secuenciación de ADN en los recién nacidos sanos.
Existen opciones de pruebas, vigilancia y tratamiento para más de 600 afecciones genéticas. Esto incluye a un número creciente de devastadoras enfermedades pediátricas que cuentan ahora con tratamientos dirigidos, y a veces curas permanentes.
"La identificación temprana de los bebés con un riesgo alto de trastornos genéticos puede salvarles la vida, y las pruebas de detección tienen el potencial de mejorar las disparidades de salud en los niños afectados", comentó la autora principal, la Dra. Nina Gold, genética médica del Hospital General de Massachusetts para Niños, en Boston.
"Ahora, los expertos médicos piden que se incluyan más afecciones en las pruebas de detección de los recién nacidos que solo se pueden identificar a través de la secuenciación del ADN", señaló Gold en un comunicado de prensa del hospital. "En nuestra encuesta, llegaron a un sorprendente consenso sobre las afecciones que se deben incluir con la prioridad más alta".
Los investigadores realizaron la encuesta entre febrero y septiembre de 2022, y recibieron las respuestas de 238 expertos.
Alrededor de un 88 por ciento se mostraron de acuerdo con que la secuenciación de ADN para evaluar los trastornos infantiles debería estar disponible para todos los recién nacidos. Alrededor de 432 enfermedades genéticas que ahora no se evalúan fueron recomendadas para las pruebas de detección en los recién nacidos por más de un 50 por ciento de los expertos.
Entre estos se encontraban los genes asociados con un trastorno letal del hígado y el cerebro, los trastornos hemorrágicos graves como la hemofilia A y B, y un aumento en el riesgo de un tumor ocular raro y letal en los niños pequeños.
Cuando la secuenciación de ADN encuentra que un bebé tiene un riesgo de un trastorno genético, con frecuencia una prueba de sangre o imágenes pueden determinar si la afección ya está ocurriendo. Esto hace que un tratamiento temprano sea posible.
En otros casos, un niño está del todo sano a pesar de una prueba de ADN positiva. En esas circunstancias, los médicos pueden vigilar las señales y los síntomas potenciales en el futuro.
Unos ensayos controlados y aleatorios financiados por el BabySeq Project, de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de EE. UU., encontraron que una secuenciación integral del ADN de los recién nacidos puede encontrar unos riesgos tratables que ponen a la vida en peligro.
El estudio, que se publicó en la edición en línea del 8 de mayo de la revista JAMA Network Open, fue financiado por los NIH.
"Hace mucho que se sueña con algún día ofrecer la secuenciación del ADN a todos los recién nacidos, con el fin de detectar su riesgo de enfermedad", señaló el autor sénior del estudio, el Dr. Robert Green, médico y científico del Hospital Brigham and Women's e investigador principal del BabySeq Project.
"Nuestros datos empíricos de BabySeq han demostrado que casi un 10 por ciento de los bebés portan variantes genéticas accionables. Con la explosión reciente de terapias genéticas y celulares, algunas de las cuales pueden prevenir del todo o curar una afección antes de que aparezcan síntomas, es urgente que procedamos a proveer esta opción a las familias que estén interesadas", añadió Green.
Más información
March of Dimes ofrece más información sobre las afecciones genéticas y cromosómicas.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com
FUENTE: Mass General Brigham, news release, May 8, 2023
La mayoría de los expertos en enfermedades raras dicen en una nueva encuesta que la secuenciación del ADN en recién nacidos podría salvar a muchos bebés de enfermedades potencialmente mortales que ahora tienen opciones de tratamiento.
