Las pruebas actuales de detección de la fibrosis quística en recién nacidos favorecen a los niños blancos sobre los de otros orígenes
Las pruebas genéticas de fibrosis quística suelen utilizar una variante que se encuentra predominantemente en personas de ascendencia europea
Una nueva directriz recomienda ampliar los paneles para incluir todas las variantes conocidas
LUNES, 14 de abril de 2025 (HealthDay News) -- Las pruebas actuales de detección de la fibrosis quística en los recién nacidos favorecen a los niños blancos sobre los de otros orígenes raciales y étnicos, informan unos investigadores.
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético que causa problemas con la respiración y la digestión, lo que hace que las personas produzcan moco espeso y pegajoso.
Las pruebas de detección de la FQ forman parte de los paneles genéticos que se realizan en los recién nacidos, anotaron los investigadores.
Pero la variante genética más común asociada con la FQ y que aparece en todos los paneles genéticos "se encuentra predominantemente en personas de ascendencia europea, mientras que es mucho menos frecuente en personas de otros ancestros", señaló la coautora principal, la Dra. Susanna McColley, neumóloga pediátrica del Hospital Pediátrico Ann & Robert H. Lurie, de Chicago.
Como resultado, "los retrasos ocurren con más frecuencia en el diagnóstico de los bebés que son negros, hispanos o asiáticos, en parte porque estos grupos tienden a tener variantes genéticas que causan la FQ que son más raras y rara vez se incluyen en los paneles de evaluación de recién nacidos", comentó en un comunicado de prensa.
Con base en esto, la Fundación de Fibrosis Quística de los Estados Unidos ha publicado su primera guía sobre la detección de FQ en recién nacidos.
La nueva directriz recomienda que los estados realicen pruebas para detectar todas las variantes genéticas que causan la fibrosis quística. Al menos 1,085 han sido identificados, dijeron los investigadores.
Los paneles de estado actuales van desde incluir solo la variante genética causante de la FQ más común hasta incluir casi todas las variantes, anotaron los investigadores.
"Es importante reconocer que los bebés de cualquier raza y etnia pueden tener FQ", dijo McColley. "Los paneles de cribado neonatal deben ser representativos de toda la población".
McColley dijo que la implementación completa de estos cambios llevará tiempo y se necesitarán mejoras intermedias.
"Por ejemplo, si un estado no puede evaluar todas las variantes genéticas que causan la FQ, entonces se podría realizar una secuenciación genética además del panel limitado que se usa actualmente", planteó.
Las nuevas directrices también se refieren a una prueba que mide los niveles de una sustancia química pancreática llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que aumenta en las personas con FQ.
Esta prueba forma parte de las pruebas de detección de la fibrosis quística en los recién nacidos en todos los estados, y podría usarse para detectar casos que las pruebas genéticas pasan desapercibidas, según la fundación.
Según la nueva directriz, si la IRT es muy alta, se debe sospechar de FQ incluso si las pruebas genéticas de un niño dan resultados normales, a menos que incluyan todas las variantes genéticas conocidas.
La guía también recomienda que tanto el médico del niño como el especialista en FQ sean notificados de cualquier resultado anormal en las pruebas de detección de recién nacidos.
"El tiempo es esencial, y necesitamos una mejor coordinación entre los departamentos de salud pública, la atención primaria y los especialistas en FQ para promover el seguimiento diagnóstico oportuno de los resultados positivos de las pruebas de detección de recién nacidos", planteó McColley. "También es fundamental que los padres sean proactivos y pregunten al médico de su bebé sobre los resultados de las pruebas de detección de recién nacidos, y se aseguren de que el seguimiento se realice lo antes posible si los resultados son anormales".
Las nuevas directrices aparecen en la revista International Journal of Neonatal Screening.
Más información
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. ofrecen más información sobre la fibrosis quística.
FUENTE: Hospital Pediátrico de Chicago, comunicado de prensa, 2 de abril de 2025
Los padres primerizos deben preguntar a su médico sobre el tipo de prueba de detección de fibrosis quística que recibirá su recién nacido.
