El análisis del genoma del recién nacido detecta más problemas de salud que las pruebas estándar

JUEVES, 23 de octubre de 2024 (HealthDay News) -- El análisis de ADN de los recién nacidos puede detectar muchos más problemas de salud prevenibles o tratables que las pruebas estándar de detección de recién nacidos, muestra un estudio reciente.

La secuenciación del genoma identificó a 120 bebés con afecciones de salud graves y tratables de un total de 4,000 recién nacidos, reportaron los investigadores en la edición del 24 de octubre de la revista Journal of the American Medical Association.

En comparación, las técnicas convencionales de detección solo identificaron a 10 de esos bebés.

Un trasplante de médula ósea salvó la vida de un recién nacido después de que las pruebas genéticas detectaran una variante rara que provoca el "síndrome del niño en la burbuja", un trastorno de inmunodeficiencia letal, dijeron los investigadores.

Las pruebas de detección estándar no detectaron la inmunodeficiencia del niño; contraerlo a través de las pruebas de ADN dio a los médicos la oportunidad de proteger al bebé de infecciones potencialmente mortales hasta que se pudiera realizar un trasplante, apuntaron los investigadores.

"Los resultados nos muestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica de los niños", señaló el investigador, el Dr. Joshua Milner, jefe de servicios de alergia, inmunología y reumatología del Centro Médico Irving de la Universidad de Nueva York-Presbyterian/Columbia, en la ciudad de Nueva York.

"La secuenciación del genoma nos permite detectar cosas que causan enfermedades graves y tomar medidas para prevenir esas enfermedades en un número significativo de niños, no solo en unos pocos casos raros", añadió Milner en un comunicado de prensa del centro médico. "Debería instituirse como el próximo estándar para las pruebas de detección de recién nacidos porque puede detectar mucho más que los métodos actuales".

En las pruebas de detección genética, se analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades.

La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, mucho más que las aproximadamente 60 condiciones de salud que ahora se pueden detectar mediante el cribado estándar de recién nacidos.

Alrededor de 1 de cada 300 bebés nacidos en Estados Unidos es diagnosticado con una afección de salud tratable descubierta por las pruebas convencionales de detección de recién nacidos, señalaron los investigadores en las notas de respaldo.

Las pruebas de detección estándar utilizan un análisis de sangre para detectar biomarcadores específicos vinculados con distintas afecciones, apuntaron los investigadores.

"Las pruebas de detección de recién nacidos son uno de los mayores logros de la salud pública", señaló el investigador , el Dr. Jordan Orange, catedrático de pediatría del Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia. "Es un igualador instantáneo de la atención médica porque todos se someten a pruebas de detección, lo que garantiza que todos los bebés tengan las mismas oportunidades de tener una vida más saludable".

Pero con el advenimiento de un análisis genético más barato y fácil, las pruebas de ADN podrían convertirse en una opción potencialmente mejor para evaluar a los recién nacidos para detectar enfermedades potenciales, dijeron los investigadores.

"También estamos en medio de una revolución en la medicina infantil y reconociendo que muchas más afecciones pediátricas de las que pensábamos tienen causas genéticas. Y se pueden tratar", dijo Milner. "Está ampliando nuestra noción de los tipos de cosas que debemos buscar".

La prueba de ADN utilizada en el estudio busca variantes genéticas vinculadas con más de 450 problemas de salud, apuntaron los investigadores. También podría ampliarse fácilmente, ya que cada año se identifican docenas de nuevas afecciones.

"Sería prohibitivo evaluar todas estas enfermedades con pruebas estándar", explicó Orange, "pero con las pruebas genómicas, hay un costo adicional mínimo al agregar una afección. Podemos detectar trastornos tratables que nunca antes habíamos pensado en detectar".

A partir de septiembre de 2022, los investigadores ofrecieron la secuenciación del genoma a cada bebé nacido en los hospitales NewYork-Presbyterian de la ciudad de Nueva York. La prueba recolecta ADN de la misma sangre recolectada después del nacimiento para la evaluación tradicional del recién nacido.

Durante su primer año, el programa analizó genes relacionados con 156 enfermedades raras pero tratables. Los padres tuvieron la opción de agregar un panel adicional de 99 afecciones que actualmente no son tratables, pero para las que hay intervenciones tempranas disponibles.

Los primeros 4.000 recién nacidos se sometieron a pruebas entre septiembre de 2022 y julio de 2023, y forman parte del informe actual. Más de 12,000 bebés han sido evaluados en total desde que comenzó el programa, apuntaron los investigadores.

El cribado inicial del genoma puso de manifiesto que 151 recién nacidos podrían tener una enfermedad rara. Las pruebas posteriores revelaron que 120 niños eran verdaderos positivos.

La mayoría de los niños (92 de 120) tenían una deficiencia enzimática llamada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que no se incluye en las pruebas de detección tradicionales. Las personas con esta deficiencia tienen reacciones potencialmente mortales a ciertos alimentos y medicamentos, apuntaron los investigadores.

La mayoría de los padres participaron con entusiasmo en el cribado genético, con un 72 por ciento que estuvo de acuerdo con el panel inicial y, de ellos, un 90 por ciento que estuvo de acuerdo con el panel ampliado opcional, según muestran los resultados.

El proyecto tiene como objetivo inscribir a 100.000 bebés en los próximos años para comprender mejor los beneficios y la rentabilidad de dichas pruebas genéticas.

Los costos totales de las pruebas de detección aumentarán a medida que más niños sean evaluados, y más niños que inicialmente den positivo requieran un examen de seguimiento, dijeron los investigadores.

"Estos costos deben sopesarse con los costos incurridos si un niño se enferma con una afección que podría haberse tratado si se hubiera detectado antes, y el valor de salvar vidas", dijo Milner. "En última instancia, es una cuestión de quién lo pagará. Cuando te das cuenta de que el cribado genómico puede detectar muchas más afecciones, prevenir más enfermedades y salvar vidas, el coste adicional puede valer la pena".

Más información

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. ofrecen más información sobre las pruebas de detección en recién nacidos.

FUENTE: Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, comunicado de prensa, 24 de octubre de 2024