MARTES, 28 de febrero (HealthDay News) -- Investigadores que utilizaron árboles genealógicos que databan de hasta 1811 para calcular el riesgo de muerte de las personas con trastornos hereditarios del ritmo cardiaco dijeron que sus hallazgos pueden ayudar a los médicos a determinar cuándo evaluar y tratar a los pacientes actuales de esos trastornos.
La muerte cardiaca repentina puede ocurrir en personas aparentemente sanas debido a trastornos del ritmo cardiaco. Las pruebas genéticas pueden identificar a las personas con un trastorno del ritmo cardiaco (arritmia) heredado, pero eso plantea preguntas sobre cómo y cuándo tratar a los niños que quizás aún no experimenten síntomas, que pueden tardar años en desarrollarse.
En el estudio, investigadores usaron archivos holandeses para reconstruir los árboles genealógicos de pacientes con afecciones cardiacas heredadas, que incluían el síndrome del QT largo, el síndrome de solapamiento del SCN5a, la TVPC y el síndrome de Brugada. Las mutaciones genéticas asociadas con arritmias examinadas en el estudio son poco comunes. Sin embargo, los hijos de las personas que portan una de estas mutaciones tienen 50 por ciento de probabilidades de heredarla.
Los investigadores pudieron identificar los rangos de edad asociados con un mayor riesgo de muerte entre las personas que portaban las mutaciones pero que aún no habían sido diagnosticadas ni tratadas por la afección.
Algunos de los hallazgos:
El estudio aparece en la edición actual de la revista Circulation: Cardiovascular Genetics.
"Debemos tener cuidado de no sacar conclusiones para las familias con arritmias provocadas por mutaciones distintas", señaló en un comunicado de prensa de la revista la investigadora líder, la Dra. Eline Nannenberg, genetista clínica del Centro Médico Académico de Ámsterdam.
"Sin embargo, estos nuevos datos pueden guiar las pruebas exploratorias. En LQTS1, aconsejamos comenzar las evaluaciones genéticas y cardiacas de los familiares de primer grado (hijos, hermanos y padres) a una edad muy temprana", añadió Nannenberg.
Las pacientes de sexo femenino que sufren de síndrome de Brugada pero no muestran síntomas quizás no necesiten tratamiento invasivo en los primeros 30 años de vida, pero deben seguir las medidas preventivas estándares, como combatir la fiebre, según los investigadores.
En las personas con síndrome de solapamiento del SCN5a, quizás sea posible retrasar el implante de un marcapasos o de un desfibrilador cardioversor implantable (DCI) hasta los cinco años, anotaron.
Más información
La Sociedad del Ritmo Cardiaco (Heart Rhythm Society) ofrece más información sobre los trastornos del ritmo cardiaco.
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